Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?
27 lutego 2024, 16:56Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem
Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne
27 grudnia 2023, 09:33Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.
Nowa szczepionka skutecznie obniża poziom cholesterolu LDL
19 grudnia 2023, 11:43Z danych WHO wynika, że każdego roku z powodu chorób układu krążenia umiera około 18 milionów osób. Zmienić to może szczepionka stworzona na Wydziale Medycyny University of New Mexico. To obiecujący tani sposób na obniżenie poziomu cholesterolu LDL, tzw. złego cholesterolu. To jego wysoki poziom powiązany jest z występowaniem choroby niedokrwiennej serca.Profesor Bryce Chackerian i jego zespół poinformowali na łamach npj Vaccines, że nowa szczepionka obniża poziom cholesterolu LDL niemal tak dobrze, jak drogie inhibitory PCSK9
Palaczom kurczy się mózg
14 grudnia 2023, 09:58Palenie papierosów prowadzi do kurczenia się mózgu, donoszą badacze z Wydziału Medycyny Washington University w St. Louis. Dobra wiadomość jest taka, że rzucenie palenia zapobiega dalszej utracie tkanki mózgowej. Zła zaś, że po zaprzestaniu palenia mózg nie odzyskuje utraconej objętości. Jako że ludzki mózg w sposób naturalny zmniejsza z wiekiem swoją objętość oznacza to, że mózgi palaczy szybciej się starzeją. Odkrycie pozwala wyjaśnić, dlaczego palacze są narażeni na większe ryzyko choroby Alzheimera i spadku zdolności poznawczych z wiekiem.
Zaburzenia widzenia barwnego – diagnostyka i leczenie
12 grudnia 2023, 12:42Zaburzenia widzenia barwnego (określane również mianem ślepoty barw czy też ślepoty barwnej) to dysfunkcja narządu wzroku, którą w większości przypadków powodują czynniki genetyczne. Zaburzenia te mogą mieć różną intensywność i powodować „ślepotę” na różne kolory. Daltonizm jest jedną z odmian schorzenia. Jakie są przyczyny zaburzeń widzenia barwnego i w jaki sposób przebiega ich diagnostyka? Czy daltonizm można wyleczyć?
Lek na zapalenie stawów nadzieją dla nowo zdiagnozowanych chorych z cukrzycą typu 1.
7 grudnia 2023, 10:48Pierwsze na świecie testy kliniczne wykazały, że baricytynib, lek stosowany w przypadkach reumatoidalnego zapalenia stawów, może pomagać nowo zdiagnozowanym chorym na cukrzycę typu 1. Profesorowie Tom Kay i Helen Thomas z australijskiego St Vincent's Institute wykazali, że środek ten pomaga w uratowaniu pozostałych komórek komórek β wysp trzustkowych i zachowaniu tym samym zdolności organizmu do produkcji insuliny.
Pobrali materiał genetyczny z grobów rodziców i siostry Chopina, by poznać prawdę o jego śmierci
27 listopada 2023, 13:34Przed kilkoma dniami z grobów rodziców i siostry Fryderyka Chopina pobrano materiał genetyczny. To część projektu badawczego, w ramach którego Narodowy Instytut Fryderyka Chopina we współpracy z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu oraz Instytutem Genetyki Człowieka PAN chce zdobyć informacje chorobach, na które cierpiał kompozytor
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
